NSD1
导读 | 基因简介
中英文全称:核受体结合SET 域蛋白1 nuclear receptor binding SET domain protein 1
分布:核|组蛋白甲基转移酶复合体
活性:染色质结合|转录协阻抑因子|蛋白结合|甲基转移酶| 锌离子结合|转移酶|配体依赖核受体结合|雌激素受体结 合|组蛋白赖氨酸N 甲基转移酶(H4-K20 特异)|金属离子 结合|类视黄醇X 受体结合|甲状腺素受体结合|... |
基因简介
中英文全称:核受体结合SET 域蛋白1 nuclear receptor binding SET domain protein 1
分布:核|组蛋白甲基转移酶复合体
活性:染色质结合|转录协阻抑因子|蛋白结合|甲基转移酶| 锌离子结合|转移酶|配体依赖核受体结合|雌激素受体结 合|组蛋白赖氨酸N 甲基转移酶(H4-K20 特异)|金属离子 结合|类视黄醇X 受体结合|甲状腺素受体结合|组蛋白赖 氨酸N 甲基转移酶(H3-K36 特异)|雄激素受体结合
参与:负调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|转录|染色质修饰|组 蛋白甲基化|正调控转录, DNA 依赖
病变:Beckwith- Wiedemann 综合征(脐疝、巨舌和巨人症)|白血病, 急性髓 性|Sotos 综合征(大脑巨大)|Weaver 综合征(II 型末端多发 关节弯曲、颅额异常)
OMIM/位置:606681 5q35.2-q35.3
中英文全称:核受体结合SET 域蛋白1 nuclear receptor binding SET domain protein 1
分布:核|组蛋白甲基转移酶复合体
活性:染色质结合|转录协阻抑因子|蛋白结合|甲基转移酶| 锌离子结合|转移酶|配体依赖核受体结合|雌激素受体结 合|组蛋白赖氨酸N 甲基转移酶(H4-K20 特异)|金属离子 结合|类视黄醇X 受体结合|甲状腺素受体结合|组蛋白赖 氨酸N 甲基转移酶(H3-K36 特异)|雄激素受体结合
参与:负调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|转录|染色质修饰|组 蛋白甲基化|正调控转录, DNA 依赖
病变:Beckwith- Wiedemann 综合征(脐疝、巨舌和巨人症)|白血病, 急性髓 性|Sotos 综合征(大脑巨大)|Weaver 综合征(II 型末端多发 关节弯曲、颅额异常)
OMIM/位置:606681 5q35.2-q35.3
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