BCS1L
导读 | 基因简介
中英文全称:BCS1 样(酵母) BCS1-like (yeast)
分布:线粒体|呼吸 链复合体III(见于真核生物)|膜|融入膜
活性:核苷酸结合 |ATP 结合|核苷三磷酸酶|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠 |蛋白复合体组装|氧化有机化合物能量来源
病变:生长迟 滞、氨基酸尿、胆汁淤积、铁过载、乳酸中毒和夭折综 合征|Leigh 综合征(亚急性坏死性脑病)|线粒体复合体III ... |
基因简介
中英文全称:BCS1 样(酵母) BCS1-like (yeast)
分布:线粒体|呼吸 链复合体III(见于真核生物)|膜|融入膜
活性:核苷酸结合 |ATP 结合|核苷三磷酸酶|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠 |蛋白复合体组装|氧化有机化合物能量来源
病变:生长迟 滞、氨基酸尿、胆汁淤积、铁过载、乳酸中毒和夭折综 合征|Leigh 综合征(亚急性坏死性脑病)|线粒体复合体III 缺陷
OMIM/位置:603647 2q33
中英文全称:BCS1 样(酵母) BCS1-like (yeast)
分布:线粒体|呼吸 链复合体III(见于真核生物)|膜|融入膜
活性:核苷酸结合 |ATP 结合|核苷三磷酸酶|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠 |蛋白复合体组装|氧化有机化合物能量来源
病变:生长迟 滞、氨基酸尿、胆汁淤积、铁过载、乳酸中毒和夭折综 合征|Leigh 综合征(亚急性坏死性脑病)|线粒体复合体III 缺陷
OMIM/位置:603647 2q33
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