PAX6
导读 | 基因简介
中英文全称:成对框基因6(无铱症, 角膜炎) paired box gene 6 (aniridia, keratitis)
分布:核
活性:DNA 结合|转录因子|蛋 白结合|顺序特异DNA结合
参与:眼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|发育|中枢神经系统发育|视觉感知|器官形态发 生|细胞分化
病变:无虹膜症, II|白内障, 先天性, 伴晚发角 膜营养不良|缺损, 眼|异位... |
基因简介
中英文全称:成对框基因6(无铱症, 角膜炎) paired box gene 6 (aniridia, keratitis)
分布:核
活性:DNA 结合|转录因子|蛋 白结合|顺序特异DNA结合
参与:眼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|发育|中枢神经系统发育|视觉感知|器官形态发 生|细胞分化
病变:无虹膜症, II|白内障, 先天性, 伴晚发角 膜营养不良|缺损, 眼|异位瞳孔|眼异常, 多重|视网膜中央 凹发育不良, 孤立|角膜炎|晨荣誉盘异常|视觉神经发育不 良/发育不全|Peters 异常(无虹膜症, II)
OMIM/位置:607108 11p13
中英文全称:成对框基因6(无铱症, 角膜炎) paired box gene 6 (aniridia, keratitis)
分布:核
活性:DNA 结合|转录因子|蛋 白结合|顺序特异DNA结合
参与:眼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|发育|中枢神经系统发育|视觉感知|器官形态发 生|细胞分化
病变:无虹膜症, II|白内障, 先天性, 伴晚发角 膜营养不良|缺损, 眼|异位瞳孔|眼异常, 多重|视网膜中央 凹发育不良, 孤立|角膜炎|晨荣誉盘异常|视觉神经发育不 良/发育不全|Peters 异常(无虹膜症, II)
OMIM/位置:607108 11p13
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