ABCA4
导读 | 基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员4 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 4
分布:膜 片断|融入质膜|膜
活性:核苷酸结合|转运蛋白|ATP 结合 |ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:运输|视觉感知| 光传导, 可见光|应答刺激
病变:视锥视杆营养不良3|眼底 黄素斑| 黄斑性退... |
基因简介
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员4 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 4
分布:膜 片断|融入质膜|膜
活性:核苷酸结合|转运蛋白|ATP 结合 |ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:运输|视觉感知| 光传导, 可见光|应答刺激
病变:视锥视杆营养不良3|眼底 黄素斑| 黄斑性退化, 年龄相关, 2| 视网膜色素变性 19|Stargardt 病(幼年黄斑退化)1
OMIM/位置:601691 1p22.1-p21
中英文全称:ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员4 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 4
分布:膜 片断|融入质膜|膜
活性:核苷酸结合|转运蛋白|ATP 结合 |ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物
参与:运输|视觉感知| 光传导, 可见光|应答刺激
病变:视锥视杆营养不良3|眼底 黄素斑| 黄斑性退化, 年龄相关, 2| 视网膜色素变性 19|Stargardt 病(幼年黄斑退化)1
OMIM/位置:601691 1p22.1-p21
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