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| 导读 | 基因简介
中英文全称：丙酮酸脱氢酶(硫辛酰胺)α1 pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 1
分布：线粒体
活性：丙酮酸脱氢酶(乙 酰转移)|氧化还原酶|氧化还原酶, 作用于供体的醛或羰基, 二硫化物作为接纳体
参与：乙酰辅酶A代谢|糖酵解|代谢
病变：Leigh 综合征(亚急性坏死性脑病), X 连锁|丙酮酸脱 氢酶缺陷
OMIM/位置：3005... |
基因简介
中英文全称：丙酮酸脱氢酶(硫辛酰胺)α1 pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 1
分布：线粒体
活性：丙酮酸脱氢酶(乙 酰转移)|氧化还原酶|氧化还原酶, 作用于供体的醛或羰基, 二硫化物作为接纳体
参与：乙酰辅酶A代谢|糖酵解|代谢
病变：Leigh 综合征(亚急性坏死性脑病), X 连锁|丙酮酸脱 氢酶缺陷
OMIM/位置：300502 Xp22.2-p22.1
中英文全称：丙酮酸脱氢酶(硫辛酰胺)α1 pyruvate dehydrogenase (lipoamide) alpha 1
分布：线粒体
活性：丙酮酸脱氢酶(乙 酰转移)|氧化还原酶|氧化还原酶, 作用于供体的醛或羰基, 二硫化物作为接纳体
参与：乙酰辅酶A代谢|糖酵解|代谢
病变：Leigh 综合征(亚急性坏死性脑病), X 连锁|丙酮酸脱 氢酶缺陷
OMIM/位置：300502 Xp22.2-p22.1
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