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| 导读 | 基因简介
中英文全称：血小板亲和蛋白1(外胚层发育不良/皮脆性综合征) plakophilin 1 (ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome)
分布：核|细胞骨架|中间纤维|质膜|桥粒
活性：信号转导因 子|中间纤维结合|表皮结构形成
参与：细胞附着|信号转导 |细胞信号转导
病变：外胚层发育不良/皮脆性综合征
OMIM/位置：601975 ... |
基因简介
中英文全称：血小板亲和蛋白1(外胚层发育不良/皮脆性综合征) plakophilin 1 (ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome)
分布：核|细胞骨架|中间纤维|质膜|桥粒
活性：信号转导因 子|中间纤维结合|表皮结构形成
参与：细胞附着|信号转导 |细胞信号转导
病变：外胚层发育不良/皮脆性综合征
OMIM/位置：601975 1q32
中英文全称：血小板亲和蛋白1(外胚层发育不良/皮脆性综合征) plakophilin 1 (ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome)
分布：核|细胞骨架|中间纤维|质膜|桥粒
活性：信号转导因 子|中间纤维结合|表皮结构形成
参与：细胞附着|信号转导 |细胞信号转导
病变：外胚层发育不良/皮脆性综合征
OMIM/位置：601975 1q32
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