BSCL2
导读 | 基因简介
中英文全称:Bernardinelli-Seip 先天性脂肪代谢障碍2(seipin) Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin)
分布:内质网|膜|融入膜|融入内质网膜
病变:脂肪代谢障碍, 先 天性普通性, 2|银痉挛性截瘫综合征|脊肌萎缩, 末梢, V
OMIM/位置:606158 11q12-q13.5
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基因简介
中英文全称:Bernardinelli-Seip 先天性脂肪代谢障碍2(seipin) Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin)
分布:内质网|膜|融入膜|融入内质网膜
病变:脂肪代谢障碍, 先 天性普通性, 2|银痉挛性截瘫综合征|脊肌萎缩, 末梢, V
OMIM/位置:606158 11q12-q13.5
中英文全称:Bernardinelli-Seip 先天性脂肪代谢障碍2(seipin) Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin)
分布:内质网|膜|融入膜|融入内质网膜
病变:脂肪代谢障碍, 先 天性普通性, 2|银痉挛性截瘫综合征|脊肌萎缩, 末梢, V
OMIM/位置:606158 11q12-q13.5
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