BSND
导读 | 基因简介
中英文全称:低血钾性碱中毒综合征, 婴儿期, 伴感觉神经耳聋 (Barttin) Bartter syndrome, infantile, with sensorineural deafness (Barttin)
分布:融入质膜|膜|基底质膜|蛋白复合体
活性:氯化物通道|蛋白结合
参与:感觉感知, 声音|钾离子 稳态|氯化物离子稳态
病变:低血钾性碱中毒综合征, 4
OMIM/... |
基因简介
中英文全称:低血钾性碱中毒综合征, 婴儿期, 伴感觉神经耳聋 (Barttin) Bartter syndrome, infantile, with sensorineural deafness (Barttin)
分布:融入质膜|膜|基底质膜|蛋白复合体
活性:氯化物通道|蛋白结合
参与:感觉感知, 声音|钾离子 稳态|氯化物离子稳态
病变:低血钾性碱中毒综合征, 4
OMIM/位置:606412 1p32.1
中英文全称:低血钾性碱中毒综合征, 婴儿期, 伴感觉神经耳聋 (Barttin) Bartter syndrome, infantile, with sensorineural deafness (Barttin)
分布:融入质膜|膜|基底质膜|蛋白复合体
活性:氯化物通道|蛋白结合
参与:感觉感知, 声音|钾离子 稳态|氯化物离子稳态
病变:低血钾性碱中毒综合征, 4
OMIM/位置:606412 1p32.1
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