PTPN11
导读 | 基因简介
中英文全称:蛋白酪氨酸性磷酸酶, 非受体型11(假45X 综合征 1) protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1)
活性:非膜跨越蛋白酪氨酸性磷酸 酶|蛋白结合|水解酶
参与:蛋白氨基酸去磷酸化|细胞内信 号转导级联|感觉感知, 声音
病变:Leopard 综合征(心肌病 伴着色斑病)|... |
基因简介
中英文全称:蛋白酪氨酸性磷酸酶, 非受体型11(假45X 综合征 1) protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1)
活性:非膜跨越蛋白酪氨酸性磷酸 酶|蛋白结合|水解酶
参与:蛋白氨基酸去磷酸化|细胞内信 号转导级联|感觉感知, 声音
病变:Leopard 综合征(心肌病 伴着色斑病)|白血病, 幼年髓单核细胞|假45X 综合征1
OMIM/位置:176876 12q24
中英文全称:蛋白酪氨酸性磷酸酶, 非受体型11(假45X 综合征 1) protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1)
活性:非膜跨越蛋白酪氨酸性磷酸 酶|蛋白结合|水解酶
参与:蛋白氨基酸去磷酸化|细胞内信 号转导级联|感觉感知, 声音
病变:Leopard 综合征(心肌病 伴着色斑病)|白血病, 幼年髓单核细胞|假45X 综合征1
OMIM/位置:176876 12q24
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