SMPD1
导读 | 基因简介
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶1, 酸溶酶体(酸鞘磷脂酶) sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
分布:溶酶体
活性:鞘磷脂磷酸二酯酶|整合 酶|水解酶|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢|鞘磷脂分 解代谢|信号转导|神经系统发育
病变:Niemann-Pick 病(磷 脂贮... |
基因简介
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶1, 酸溶酶体(酸鞘磷脂酶) sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
分布:溶酶体
活性:鞘磷脂磷酸二酯酶|整合 酶|水解酶|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢|鞘磷脂分 解代谢|信号转导|神经系统发育
病变:Niemann-Pick 病(磷 脂贮积症), A|Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), B
OMIM/位置:607608 11p15.4-p15.1
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶1, 酸溶酶体(酸鞘磷脂酶) sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
分布:溶酶体
活性:鞘磷脂磷酸二酯酶|整合 酶|水解酶|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢|鞘磷脂分 解代谢|信号转导|神经系统发育
病变:Niemann-Pick 病(磷 脂贮积症), A|Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), B
OMIM/位置:607608 11p15.4-p15.1
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