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导读
基因简介 中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶1, 酸溶酶体(酸鞘磷脂酶) sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase) 分布:溶酶体 活性:鞘磷脂磷酸二酯酶|整合 酶|水解酶|水解酶, 作用于糖苷键 参与:糖代谢|鞘磷脂分 解代谢|信号转导|神经系统发育 病变:Niemann-Pick 病(磷 脂贮...
基因简介

中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶1, 酸溶酶体(酸鞘磷脂酶) sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
分布:溶酶体
活性:鞘磷脂磷酸二酯酶|整合 酶|水解酶|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢|鞘磷脂分 解代谢|信号转导|神经系统发育

病变:Niemann-Pick 病(磷 脂贮积症), A|Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), B

OMIM/位置:607608 11p15.4-p15.1
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