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导读
基因简介 中英文全称:tafazzin(心肌病, 扩大性3A(X 连锁); 心内膜纤维弹性组 织增生2; Barth 综合征(心肌骨骼肌病、中性粒细胞减 少、线粒体异常)) tafazzin (cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked); endocardial fibroelastosis 2; Barth syndrome)  膜|融入膜 ...
基因简介

中英文全称:tafazzin(心肌病, 扩大性3A(X 连锁); 心内膜纤维弹性组 织增生2; Barth 综合征(心肌骨骼肌病、中性粒细胞减 少、线粒体异常)) tafazzin (cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked); endocardial fibroelastosis 2; Barth syndrome)  膜|融入膜
活性:酰基转移酶
参与:肌收缩|心发育|肌 发育|代谢

病变:Barth 综合征(心肌骨骼肌病、中性粒细 胞减少、线粒体异常)|心肌病, X 连锁扩大性|心内膜纤维 弹性组织增生2|非压实, 左心室心肌层, 孤立

OMIM/位置:300394 Xq28
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