TTN
导读 | 基因简介
中英文全称:肌联蛋白 titin
分布:浓缩核染色体|细胞骨架|膜|肌原纤 维|Z 盘
活性:核苷酸结合|过氧化物酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸 激酶|蛋白酪氨酸激酶|造血蛋白/干扰素类(D200 域)细胞 因子受体|蛋白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合|肌肉结构形 成|转移酶|肌球蛋白结合|同样的蛋白结合|α 辅肌动蛋白 结合
参与:糖代谢|蛋白氨基酸磷酸化|肌收缩|调控横纹肌 收缩|应答氧... |
基因简介
中英文全称:肌联蛋白 titin
分布:浓缩核染色体|细胞骨架|膜|肌原纤 维|Z 盘
活性:核苷酸结合|过氧化物酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸 激酶|蛋白酪氨酸激酶|造血蛋白/干扰素类(D200 域)细胞 因子受体|蛋白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合|肌肉结构形 成|转移酶|肌球蛋白结合|同样的蛋白结合|α 辅肌动蛋白 结合
参与:糖代谢|蛋白氨基酸磷酸化|肌收缩|调控横纹肌 收缩|应答氧化压力|有丝分裂|肌原纤维组装|蛋白氨基酸 自磷酸化
病变:心肌病, 扩大性, 1G|心肌病, 家族性营养 过度, 9|肌营养不良, 肢带, 2J|肌病, 邻近, 含早期呼吸肌|胫 骨肌营养不良, 延迟发作
OMIM/位置:188840 2q31
中英文全称:肌联蛋白 titin
分布:浓缩核染色体|细胞骨架|膜|肌原纤 维|Z 盘
活性:核苷酸结合|过氧化物酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸 激酶|蛋白酪氨酸激酶|造血蛋白/干扰素类(D200 域)细胞 因子受体|蛋白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合|肌肉结构形 成|转移酶|肌球蛋白结合|同样的蛋白结合|α 辅肌动蛋白 结合
参与:糖代谢|蛋白氨基酸磷酸化|肌收缩|调控横纹肌 收缩|应答氧化压力|有丝分裂|肌原纤维组装|蛋白氨基酸 自磷酸化
病变:心肌病, 扩大性, 1G|心肌病, 家族性营养 过度, 9|肌营养不良, 肢带, 2J|肌病, 邻近, 含早期呼吸肌|胫 骨肌营养不良, 延迟发作
OMIM/位置:188840 2q31
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