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导读
基因简介 中英文全称:钙感觉受体(低尿钙高血钙1, 严重新生儿副甲状腺功 能亢进) calcium-sensing receptor (hypocalciuric hypercalcemia 1, severe neonatal hyperparathyroidism) 分布:质膜| 融入质膜 活性:磷酸肌醇磷脂酶C|受体|代谢能谷氨酸, GABA-B 样受体 参与:骨化|检测, 钙离子|钙离子...
基因简介

中英文全称:钙感觉受体(低尿钙高血钙1, 严重新生儿副甲状腺功 能亢进) calcium-sensing receptor (hypocalciuric hypercalcemia 1, severe neonatal hyperparathyroidism)
分布:质膜| 融入质膜
活性:磷酸肌醇磷脂酶C|受体|代谢能谷氨酸, GABA-B 样受体
参与:骨化|检测, 钙离子|钙离子稳态|信 号转导|G蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|化学感应行为| 形态发生

病变:副甲状腺功能亢进, 新生儿|低血钙, 常染 色体显性|低血钙, 常染色体显性, 伴低血钾性碱中毒综合 征|低尿钙高血钙, I

OMIM/位置:601199 3q13
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