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单基因遗传病：常染色体显性Weill-Marchesani综合症

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导读	<P>中文名称：常染色体显性Weill-Marchesani综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 608328 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗...

中文名称：常染色体显性Weill-Marchesani综合症英文名称：Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant OMIM号： 608328 所属系统：视觉系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>Weill-Marchesani综合症是一组以眼部晶状体异常、均匀地身材矮小、末端指节短小、关节僵硬为显著表现的全身结缔组织病变。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FBN1  参考序列：NM_000138 染色体位置：15q21.1 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>Q176P </TD><TD>M</TD><TD>527</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>656delA </TD><TD>D</TD><TD>656</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>E249X </TD><TD>M</TD><TD>745</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>EX9_11del </TD><TD>D</TD><TD>EX 9_11 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>EX9_11del </TD><TD>D</TD><TD>EX 9_11 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>R364X </TD><TD>M</TD><TD>1090</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>1642_1644delins20 </TD><TD>DI</TD><TD>1642_1644</TD><TD>AAC</TD><TD>CATTATTATG</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>C555R </TD><TD>M</TD><TD>1663</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>1888_1889delinsC </TD><TD>DI</TD><TD>1888_1889</TD><TD>AA</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>2133_2134insC </TD><TD>I</TD><TD>2133_2134</TD><TD>CA</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>C776X </TD><TD>M</TD><TD>2328</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>E915K </TD><TD>M</TD><TD>2743</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>3355_3358delAGAG </TD><TD>D</TD><TD>3355_3358</TD><TD>AGAG</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>G1127S </TD><TD>M</TD><TD>3379</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>3525_3526insA </TD><TD>I</TD><TD>3525_3526</TD><TD>AG</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>3766delA </TD><TD>D</TD><TD>3766</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>4177delG </TD><TD>D</TD><TD>4177</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>C1497Y </TD><TD>M</TD><TD>4490</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>R1596P </TD><TD>M</TD><TD>4787</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>5074_5076delAGA </TD><TD>D</TD><TD>5074_5076</TD><TD>AGA</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>C1942X </TD><TD>M</TD><TD>5826</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>Q1955X </TD><TD>M</TD><TD>5863</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>6283_6284insC </TD><TD>I</TD><TD>6283_6284</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>6423delG </TD><TD>D</TD><TD>6423</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>E2169G </TD><TD>M</TD><TD>6506</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>C2181F </TD><TD>M</TD><TD>6542</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>Y2474C </TD><TD>M</TD><TD>7421</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>7963_7975del13 </TD><TD>D</TD><TD>7963_7975</TD><TD>GCGCAGGCCCCCT</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>8017_8018ins7 </TD><TD>I</TD><TD>8017_8018</TD><TD>GG</TD><TD>CTGTGTG</TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Waldmuller_EJCS_2007</dd><dd>[2].  Schrijver_AJHG_2002</dd><dd>[3].  De Backer_CLIN GENET_2007</dd><dd>[4].  Collod-Beroud_HUM MUT_2003</dd><dd>[5].  Francke_AJHG_1995</dd><dd>[6].  Korkko_JMG_2002</dd></dl></div>