单基因遗传病： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症

<P>中文名称： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 608328&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Weill-Marchesani综合症是一组以眼部晶状体异常、均匀地身材矮小、末端指节短小、关节僵硬为显著表现的全身结缔组织病变。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FBN1&nbsp; <BR>参考序列：NM_000138 <BR>染色体位置：15q21.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Q176P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>527</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P 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title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Waldmuller_EJCS_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Schrijver_AJHG_2002</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;De Backer_CLIN GENET_2007</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Collod-Beroud_HUM MUT_2003</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Francke_AJHG_1995</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Korkko_JMG_2002</dd></dl></div>