单基因遗传病： 原发性纤毛运动障碍3型

<P>中文名称： 原发性纤毛运动障碍3型</P><P>英文名称：Ciliary Dyskinesia, Primary, 3 </P><P>OMIM号： 608644&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>原发性纤毛运动障碍,又称纤毛不动综合征,属常染色体隐性遗传,引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：DNAH5&nbsp; <BR>参考序列：NM_001369 <BR>染色体位置：5p15-p14 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS76+5G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS76 +5 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P 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