单基因遗传病： 老年性黄斑变性3型

<P>中文名称： 老年性黄斑变性3型</P><P>英文名称：Macular Degeneration, Age-Related, 3; Armd3 </P><P>OMIM号： 608895&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>年龄相关性黄斑变性（又称为老年性黄斑变性）亦有称之为增龄性黄斑变性,患者多为50岁以上,双眼先后或同时发病,并且进行性损害视力,严重影响老年人的生存质量,是西方国家老年人致盲最主要的原因,美英学者统计75岁以上患病率高达40%以上根据临床表现和病理改变的不同分为两型：萎缩型（或非渗出性或干性型）和渗出型（或湿性型）。临床两型病变的病程、眼底表现、预后和治疗各异。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FBLN5&nbsp; <BR>参考序列：NM_006329 <BR>染色体位置：14q32.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>V60L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>178</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>V60L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>178</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R71Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>212</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>P87S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>259</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>Q124P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>371</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>I169T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>506</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>G202R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>604</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>G267S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>799</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>R351W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1051</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>A363T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1087</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>G412E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1235</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Stone (2004) N Engl J Med 351, 346</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Stone et al. (2004)</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Lotery (2006) Hum Mutat 27, 568</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Structural effects of fibulin 5 missense mutations associated with age-related macular degeneration </dd></dl></div>