单基因遗传病： 先天性蓝色点状白内障3型

<P>中文名称： 先天性蓝色点状白内障3型</P><P>英文名称：Cataract, Congenital, Cerulean Type, 3; Cca3 </P><P>OMIM号： 608983&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>多在出生时或至迟到青少年期被发现。混浊是细小点状(间或见少许片状)呈带有蓝色的灰白混浊,散布在皮质深层(周边部多见),所以多不影响视力,亦不进展,不需治疗。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CRYGD&nbsp; <BR>参考序列：NM_006891 <BR>染色体位置：2q33-q35 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R15C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>43</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>P24S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>70</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>P24T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>70</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>E107A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>320</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>Y134X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>402</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>W157X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>470</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>493delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>493</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Stephan_PNAS_1999</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Plotnikova_AJHG_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Santhiya_JMG_2002</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Messina-Baas_MOL VIS_2006</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Hansen_IOVS_2007</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Zhang_MOL VIS_2007</dd></dl></div>