单基因遗传病： 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型

<P>中文名称： 进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型</P><P>英文名称：Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 2 </P><P>OMIM号： 609283&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>进行性眼外肌麻痹是一种罕见的眼球运动障碍疾病,为慢性、进行性、双侧性,以上睑下垂开始,逐渐出现眼球运动障碍终眼球固定不动。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SLC25A4&nbsp; <BR>参考序列：NM_001151 <BR>染色体位置：4q35 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>L98P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>293</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>D104G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>311</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>A114P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>340</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>V289M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>865</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Napolietal.(2001)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Komakietal.(2002)</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Kaukonenetal.(2000)</dd></dl></div>