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单基因遗传病：进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型

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导读	<P>中文名称：进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型</P><P>英文名称：Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 2 </P><P>OMIM号： 609283 </P&...

中文名称：进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失2型英文名称：Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 2 OMIM号： 609283 所属系统：视觉系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>进行性眼外肌麻痹是一种罕见的眼球运动障碍疾病,为慢性、进行性、双侧性,以上睑下垂开始,逐渐出现眼球运动障碍终眼球固定不动。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SLC25A4  参考序列：NM_001151 染色体位置：4q35 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>L98P </TD><TD>M</TD><TD>293</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>D104G </TD><TD>M</TD><TD>311</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>A114P </TD><TD>M</TD><TD>340</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>V289M </TD><TD>M</TD><TD>865</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Napolietal.(2001)</dd><dd>[2].  Komakietal.(2002)</dd><dd>[3].  Kaukonenetal.(2000)</dd></dl></div>