单基因遗传病： 家族性肾视网膜营养不良6型

<P>中文名称： 家族性肾视网膜营养不良6型</P><P>英文名称：Senior-Loken Syndrome 6; Slsn6 </P><P>OMIM号： 610189&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Senior-Loken综合征,又称家族性肾视网膜营养不良。1961年由Senior-Loken报道,肾病变似髓质囊性病伴色素性视网膜炎属常染色体隐性遗传病囊肿主要在肾皮髓交界处及髓质内,肾间质纤维化及炎性细胞浸润,最后成终末期萎缩肾。早期出现多饮、多尿和夜尿,后期出现氮血症及重度贫血,伴有高血压和水肿。根据肾损害及眼底(视网膜退行性变)特点易诊断视网膜电图或眼电图对早期诊断较有价值。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CEP290&nbsp; <BR>参考序列：NM_025114 <BR>染色体位置：12q21.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>2218_2222del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2218_2222</P></TD><TD><P align=center>ATAGA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Sayer et al. (2006)</dd></dl></div>