单基因遗传病： 中央粉状白内障

<P>中文名称： 中央粉状白内障</P><P>英文名称：Cataract, Pulverulent, Juvenile-Onset </P><P>OMIM号： 610202&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>在胚胎期的前3月因胚胎核受损所致,胎儿核不受影响。临床表现为胚胎核的2个Y字缝之间有尘埃状或颗粒状混浊,故又称为板层粉尘状白内障。如果胎儿核也受损害,在临床即表现为核性白内障或板层白内障。在裂隙灯下可见混浊区内有许多细小白点,混浊的范围约为1～2.5mm。多为双眼对称,静止不变,对视力的影响不大。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MAF&nbsp; <BR>参考序列：NM_005360 <BR>染色体位置：16q22-q23 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>K297R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>890</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Vanita_AJMGA_2006</dd></dl></div>