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单基因遗传病：视锥细胞营养不良3b型

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导读	<P>中文名称：视锥细胞营养不良3b型</P><P>英文名称：Retinal Cone Dystrophy 3B </P><P>OMIM号： 610356 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...

中文名称：视锥细胞营养不良3b型英文名称：Retinal Cone Dystrophy 3B OMIM号： 610356 所属系统：视觉系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>视锥细胞营养不良是遗传性黄斑变性疾病之一。此病主要损害视锥细胞,也伴有不同程度的视杆细胞损害。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KCNV2  参考序列：NM_133497 染色体位置：9p24.2 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>EX1del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>K3X </TD><TD>M</TD><TD>7</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>E73X </TD><TD>M</TD><TD>217</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>Q76X </TD><TD>M</TD><TD>226</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>Q109X </TD><TD>M</TD><TD>325</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>355_356insC </TD><TD>I</TD><TD>355_356</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>L126Q </TD><TD>M</TD><TD>377</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>E143X </TD><TD>M</TD><TD>427</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>Q145X </TD><TD>M</TD><TD>433</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>E148X </TD><TD>M</TD><TD>442</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>F158C </TD><TD>M</TD><TD>473</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>P178L </TD><TD>M</TD><TD>533</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>E184K </TD><TD>M</TD><TD>550</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>E184V </TD><TD>M</TD><TD>551</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>W188C </TD><TD>M</TD><TD>564</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>C198S </TD><TD>M</TD><TD>592</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>R213P </TD><TD>M</TD><TD>638</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>721_722delinsTA </TD><TD>DI</TD><TD>721_722</TD><TD>CC</TD><TD>TA</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>S256W </TD><TD>M</TD><TD>767</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>A259V </TD><TD>M</TD><TD>776</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>K260X </TD><TD>M</TD><TD>778</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>Q287X </TD><TD>M</TD><TD>859</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>866delC </TD><TD>D</TD><TD>866</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>E306X </TD><TD>M</TD><TD>916</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>1016_1024del9 </TD><TD>D</TD><TD>1016_1024</TD><TD>ACCTGGTGG</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>W450G </TD><TD>M</TD><TD>1348</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>G459D </TD><TD>M</TD><TD>1376</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>G461R </TD><TD>M</TD><TD>1381</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Wissinger_IOVS_2008</dd><dd>[2].  Wu_AJHG_2006</dd><dd>[3].  Thiagalingam_OPH GENET_2007</dd><dd>[4].  Thiagalingham_OPH GENET_2007</dd><dd>[5].  Abouzeid_MOL VIS_2007</dd></dl></div>