单基因遗传病： 视锥细胞营养不良3b型

<P>中文名称： 视锥细胞营养不良3b型</P><P>英文名称：Retinal Cone Dystrophy 3B </P><P>OMIM号： 610356&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>视锥细胞营养不良是遗传性黄斑变性疾病之一。此病主要损害视锥细胞,也伴有不同程度的视杆细胞损害。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KCNV2&nbsp; <BR>参考序列：NM_133497 <BR>染色体位置：9p24.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>EX1del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P 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