单基因遗传病： 尤塞氏综合症IId型

<P>中文名称： 尤塞氏综合症IId型</P><P>英文名称：Usher Syndrome, Type Iid; Ush2D </P><P>OMIM号： 611383&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>尤塞氏综合症（US）是一种遗传性疾病,特征是出生不久便有中度至严重的听觉受损,及由视网膜色素变性引起的视觉逐步减退。这种病变是视听弱能（deaf-blind）的主要成因。一型的患者在出生时便严重失聪,以及随之而来的身体平衡问题,到成年开始呈现夜盲和丧失视觉的症状。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：DFNB31&nbsp; <BR>参考序列：NM_015404 <BR>染色体位置：9q32-q34 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS2+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Q103X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>307</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Ebermann et al. (2007)</dd></dl></div>