单基因遗传病： 年龄相关性黄斑变性10型

<P>中文名称： 年龄相关性黄斑变性10型</P><P>英文名称：Macular Degeneration, Age-Related, 10 </P><P>OMIM号： 611488&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：Unknown</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>年龄相关性黄斑变性(AMD)是影响中央视力的一种疾病。AMD是60岁以上人严重视力丧失的最常见的疾病。由于仅为中心视力丧失,患者极少失明。症状：视力模糊,确认熟悉面容困难,直线变波浪,视野中央暗点和盲点,中心视力快速丧失,视网膜上黄色小点状的脈絡膜小疣的出现,是AMD的早期症状。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TLR4&nbsp; <BR>参考序列：NM_138554 <BR>染色体位置：9q32-q33 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>D299G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>896</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>T399I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1196</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Zareparsietal.(2005)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;</dd></dl></div>