单基因遗传病: 多型性白内障
导读 | <P>中文名称: 多型性白内障</P><P>英文名称:Cataract, Autosomal Dominant, Multiple Types 1 </P><P>OMIM号: 611597 </P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</P>&l... |
<P>中文名称: 多型性白内障</P><P>英文名称:Cataract, Autosomal Dominant, Multiple Types 1 </P><P>OMIM号: 611597 </P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>白内障(Cataract)晶状体混浊称为白内障。老化、遗传、代谢异常、外伤、辐射、中毒和局部营养不良等可引起晶状体囊膜损伤,使其渗透性增加,丧失屏障作用,或导致晶状体代谢紊乱,使晶状体蛋白发生变性,形成混浊。分先天性和后天性。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:BFSP2 <BR>参考序列:NM_003571 <BR>染色体位置:3q21-q25 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>697_699delGAA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>697_699</P></TD><TD><P align=center>GAA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>R287W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>859</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Jakobs_AJHG_2000</dd><dd><span>[2].</span> Conley_AJHG_2000</dd></dl></div>
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