单基因遗传病： 先天性黑蒙症10型

<P>中文名称： 先天性黑蒙症10型</P><P>英文名称：Leber Congenital Amaurosis 10; Lca10 </P><P>OMIM号： 611755&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR,AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>先天性黑蒙症,又称遗传性先天性视网膜病。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CEP290&nbsp; <BR>参考序列：NM_025114 <BR>染色体位置：12q21.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS40-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS40 -1 G-C</P></TD><TD><P 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