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单基因遗传病：先天性黑蒙症10型

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导读	<P>中文名称：先天性黑蒙症10型</P><P>英文名称：Leber Congenital Amaurosis 10; Lca10 </P><P>OMIM号： 611755 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR,AD</P><DI...

中文名称：先天性黑蒙症10型英文名称：Leber Congenital Amaurosis 10; Lca10 OMIM号： 611755 所属系统：视觉系统遗传方式：AR,AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>先天性黑蒙症,又称遗传性先天性视网膜病。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CEP290  参考序列：NM_025114 染色体位置：12q21.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS40-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS40 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS38+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS38 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS26+1655A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS26 +1655 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS19-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS19 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS3+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>263_264insA </TD><TD>I</TD><TD>263_264</TD><TD>AA</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>384_387delTAGA </TD><TD>D</TD><TD>384_387</TD><TD>TAGA</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>S189X </TD><TD>M</TD><TD>566</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>679_680delGA </TD><TD>D</TD><TD>679_680</TD><TD>GA</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>1219_1220delAT </TD><TD>D</TD><TD>1219_1220</TD><TD>AT</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>1260_1264del5 </TD><TD>D</TD><TD>1260_1264</TD><TD>TAAAG</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>1550delT </TD><TD>D</TD><TD>1550</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>Y531X </TD><TD>M</TD><TD>1593</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>1855_1858delAAAG </TD><TD>D</TD><TD>1855_1858</TD><TD>AAAG</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>Q646X </TD><TD>M</TD><TD>1936</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>1992delT </TD><TD>D</TD><TD>1992</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>2122_2123ins5 </TD><TD>I</TD><TD>2122_2123</TD><TD>CT</TD><TD>TCAGC</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>L750X </TD><TD>M</TD><TD>2249</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>E1098X </TD><TD>M</TD><TD>3292</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>R1272X </TD><TD>M</TD><TD>3814</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>Q1308X </TD><TD>M</TD><TD>3922</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>4027delA </TD><TD>D</TD><TD>4027</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>4115_4116delTA </TD><TD>D</TD><TD>4115_4116</TD><TD>TA</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>4661_4663delAAG </TD><TD>D</TD><TD>4661_4663</TD><TD>AAG</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>K1575X </TD><TD>M</TD><TD>4723</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>Q1628X </TD><TD>M</TD><TD>4882</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>4962_4963delAA </TD><TD>D</TD><TD>4962_4963</TD><TD>AA</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>E1656X </TD><TD>M</TD><TD>4966</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>5044delA </TD><TD>D</TD><TD>5044</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>5163delT </TD><TD>D</TD><TD>5163</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>5256_5257delGG </TD><TD>D</TD><TD>5256_5257</TD><TD>GG</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>5813_5817del5 </TD><TD>D</TD><TD>5813_5817</TD><TD>CTTTA</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>5848delT </TD><TD>D</TD><TD>5848</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>34</TD><TD>E1956X </TD><TD>M</TD><TD>5866</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>35</TD><TD>6602delA </TD><TD>D</TD><TD>6602</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Perrault_HUM MUT_2007</dd><dd>[2].  den Hollander_AJHG_2006</dd><dd>[3].  Simonelli_IOVS_2007</dd><dd>[4].  Cideciyan_HUM MUT_2007</dd></dl></div>