单基因遗传病： 斑萎蛋白病变

<P>中文名称： 斑萎蛋白病变</P><P>英文名称：Bestrophinopathy </P><P>OMIM号： 611809&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>斑萎蛋白家族在人类基因组中有四个成员,已知其中的两种在眼部表达。编码斑萎蛋白-1(Best1)的BEST1基因（以前的VMD2基因）在1998年第一个被确定。这个基因的突变与目前临床上可辨别的四种眼部疾病有关,统称为斑萎蛋白病。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：BEST1&nbsp; <BR>参考序列：NM_004183 <BR>染色体位置：11q13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>V9A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>26</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>D104E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>312</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>P152A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>454</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R200X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>598</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>M325T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>974</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Petrukhin_NAT GENET_1998</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Burgess_AJHG_2008</dd></dl></div>