单基因遗传病: 原发性纤毛运动障碍12型
导读 | <P>中文名称: 原发性纤毛运动障碍12型</P><P>英文名称:Ciliary Dyskinesia, Primary, 12 </P><P>OMIM号: 612650 </P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cla... |
<P>中文名称: 原发性纤毛运动障碍12型</P><P>英文名称:Ciliary Dyskinesia, Primary, 12 </P><P>OMIM号: 612650 </P><P>所属系统:视觉系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>原发性纤毛运动障碍,又称纤毛不动综合征,属常染色体隐性遗传,引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:RSPH9 <BR>参考序列:NM_152732 <BR>染色体位置:6p21.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>801_803delGAA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>801_803</P></TD><TD><P align=center>GAA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Castleman et al. (2009)</dd></dl></div>
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