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单基因遗传病：先天性青光眼3D

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导读	<P>中文名称：先天性青光眼3D</P><P>英文名称：Glaucoma 3, Primary Congenital, D; Glc3D </P><P>OMIM号： 613086 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...

中文名称：先天性青光眼3D英文名称：Glaucoma 3, Primary Congenital, D; Glc3D OMIM号： 613086 所属系统：视觉系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>先天性青光眼（congenitalglaucoma）是由于胚胎时期发育障碍,使房角结构先天异常或残留胚胎组织,阻塞了房水排出通道,导致眼压升高,整个眼球不断增大,故又名水眼,或称发育性光眼。早期诊断十分重要,经过手术治疗后,80%的患儿眼压可恢复正常。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：LTBP2  参考序列：NM_000428 染色体位置：14q24 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>Q111X </TD><TD>M</TD><TD>331</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>412delG </TD><TD>D</TD><TD>412</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>R299X </TD><TD>M</TD><TD>895</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>1243_1256del14 </TD><TD>D</TD><TD>1243_1256</TD><TD>GAATGCTGGTGCCC</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Null mutations in LTBP2 cause primary congenital glaucoma. Am. J. Hum. Genet. 84: 664-671, 2009.</dd></dl></div>