单基因遗传病： 先天性青光眼3D

<P>中文名称： 先天性青光眼3D</P><P>英文名称：Glaucoma 3, Primary Congenital, D; Glc3D </P><P>OMIM号： 613086&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>先天性青光眼（congenitalglaucoma）是由于胚胎时期发育障碍,使房角结构先天异常或残留胚胎组织,阻塞了房水排出通道,导致眼压升高,整个眼球不断增大,故又名水眼,或称发育性光眼。早期诊断十分重要,经过手术治疗后,80%的患儿眼压可恢复正常。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：LTBP2&nbsp; <BR>参考序列：NM_000428 <BR>染色体位置：14q24 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Q111X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>331</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>412delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>412</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R299X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>895</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>1243_1256del14 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1243_1256</P></TD><TD><P align=center>GAATGCTGGTGCCC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Null mutations in LTBP2 cause primary congenital glaucoma. Am. J. Hum. Genet. 84: 664-671, 2009.</dd></dl></div>