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腾讯登录单基因遗传病： 中心性晕轮样脉络膜营养不良
| 导读 | <P>中文名称： 中心性晕轮样脉络膜营养不良</P><P>英文名称：Choroidal Dystrophy, Central Areolar 2 </P><P>OMIM号： 613105 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><... |
<P>中文名称： 中心性晕轮样脉络膜营养不良</P><P>英文名称：Choroidal Dystrophy, Central Areolar 2 </P><P>OMIM号： 613105 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>中心性晕轮样脉络膜营养不良(CACD),是一种遣传性的双眼黄斑营养不良性疾病。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PRPH2 <BR>参考序列：NM_000322 <BR>染色体位置：6p21.1-cen <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center> <strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型 </strong></P></TD><TD><P align=center><strong> 参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS2+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>I32V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>94</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>S125L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>374</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>Y141H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>421</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R142W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>424</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>441delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>441</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>505_507delAAC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>505_507</P></TD><TD><P align=center>AAC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>R172W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>514</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>R172Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>515</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>609_625del17 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>609_625</P></TD><TD><P align=center>GTACCTGGTGGACGGCG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>G208D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>623</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>S212T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>635</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>638_639delinsTT </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>638_639</P></TD><TD><P align=center>GC</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>C213F </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>638</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P 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align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>V268I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>802</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>G305D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>914</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>21</P></TD><TD><P align=center>W316X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>947</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span> Gamundi_MOL VIS_2007</dd><dd><span>[2].</span> Kajiwara_IOVS_1994</dd><dd><span>[3].</span> Schatz_ACTA OSCAN_2003</dd><dd><span>[4].</span> Trujillo_HUM MUT_2000</dd><dd><span>[5].</span> Hoyng_IOVS_1995</dd><dd><span>[6].</span> Trujillo_HUM MUT_1997</dd><dd><span>[7].</span> van Lith-Verhoeven_ARCH OPHT_2003</dd><dd><span>[8].</span> Wells_NAT GENET_1993</dd><dd><span>[9].</span> Kohl_JMG_1997</dd><dd><span>[10].</span> Felbor_HUM MUT_1997</dd><dd><span>[11].</span> Villaverde_HUM GENET_2007</dd><dd><span>[12].</span> Payne_AJHG_1998</dd></dl></div>
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