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单基因遗传病：中心性晕轮样脉络膜营养不良

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导读	<P>中文名称：中心性晕轮样脉络膜营养不良</P><P>英文名称：Choroidal Dystrophy, Central Areolar 2 </P><P>OMIM号： 613105 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><...

中文名称：中心性晕轮样脉络膜营养不良英文名称：Choroidal Dystrophy, Central Areolar 2 OMIM号： 613105 所属系统：视觉系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>中心性晕轮样脉络膜营养不良(CACD),是一种遣传性的双眼黄斑营养不良性疾病。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PRPH2  参考序列：NM_000322 染色体位置：6p21.1-cen </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS2+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>I32V </TD><TD>M</TD><TD>94</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>S125L </TD><TD>M</TD><TD>374</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>Y141H </TD><TD>M</TD><TD>421</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>R142W </TD><TD>M</TD><TD>424</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>441delT </TD><TD>D</TD><TD>441</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>505_507delAAC </TD><TD>D</TD><TD>505_507</TD><TD>AAC</TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>R172W </TD><TD>M</TD><TD>514</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>R172Q </TD><TD>M</TD><TD>515</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>609_625del17 </TD><TD>D</TD><TD>609_625</TD><TD>GTACCTGGTGGACGGCG</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>G208D </TD><TD>M</TD><TD>623</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>S212T </TD><TD>M</TD><TD>635</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>638_639delinsTT </TD><TD>DI</TD><TD>638_639</TD><TD>GC</TD><TD>TT</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>C213F </TD><TD>M</TD><TD>638</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>P219R </TD><TD>M</TD><TD>656</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>711_722del12 </TD><TD>D</TD><TD>711_722</TD><TD>CCACCAGACGGA</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>741_742insGGTG </TD><TD>I</TD><TD>741_742</TD><TD>GC</TD><TD>GGTG</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>Y258X </TD><TD>M</TD><TD>774</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>V268I </TD><TD>M</TD><TD>802</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>G305D </TD><TD>M</TD><TD>914</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>W316X </TD><TD>M</TD><TD>947</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[10]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Gamundi_MOL VIS_2007</dd><dd>[2].  Kajiwara_IOVS_1994</dd><dd>[3].  Schatz_ACTA OSCAN_2003</dd><dd>[4].  Trujillo_HUM MUT_2000</dd><dd>[5].  Hoyng_IOVS_1995</dd><dd>[6].  Trujillo_HUM MUT_1997</dd><dd>[7].  van Lith-Verhoeven_ARCH OPHT_2003</dd><dd>[8].  Wells_NAT GENET_1993</dd><dd>[9].  Kohl_JMG_1997</dd><dd>[10].  Felbor_HUM MUT_1997</dd><dd>[11].  Villaverde_HUM GENET_2007</dd><dd>[12].  Payne_AJHG_1998</dd></dl></div>