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单基因遗传病：先天性夜盲症1c型

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导读	<P>中文名称：先天性夜盲症1c型</P><P>英文名称：Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1C </P><P>OMIM号： 613216 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...

中文名称：先天性夜盲症1c型英文名称：Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1C OMIM号： 613216 所属系统：视觉系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>夜盲症是对弱光敏感度下降,暗适应时间延长的重症表现。主要症状为白天视觉几乎正常,黄昏时光线渐暗则视物不清。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TRPM1  参考序列：NM_002420 染色体位置：15q13-q14 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS16+2T-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS16 +2 T-C</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>EX2_7del </TD><TD>D</TD><TD>EX 2_7 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>Q11X </TD><TD>M</TD><TD>31</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>L99P </TD><TD>M</TD><TD>296</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>412delG </TD><TD>D</TD><TD>412</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>EX2_7del </TD><TD>D</TD><TD>EX 2_7 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>P611H </TD><TD>M</TD><TD>1832</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>Y1035X </TD><TD>M</TD><TD>3105</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Li et al. (2009)</dd><dd>[2].  van Genderen et al. (2009)</dd><dd>[3].  Audo et al. (2009)</dd></dl></div>