单基因遗传病： 先天性夜盲症1c型

<P>中文名称： 先天性夜盲症1c型</P><P>英文名称：Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1C </P><P>OMIM号： 613216&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>夜盲症是对弱光敏感度下降,暗适应时间延长的重症表现。主要症状为白天视觉几乎正常,黄昏时光线渐暗则视物不清。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TRPM1&nbsp; <BR>参考序列：NM_002420 <BR>染色体位置：15q13-q14 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS16+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS16 +2 T-C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>EX2_7del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 2_7 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>Q11X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>31</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>L99P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>296</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>412delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>412</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>EX2_7del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 2_7 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>P611H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1832</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>Y1035X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>3105</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Li et al. (2009)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;van Genderen et al. (2009)</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Audo et al. (2009)</dd></dl></div>