单基因遗传病： Fuchs角膜内皮营养不良4型

<P>中文名称： Fuchs角膜内皮营养不良4型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 </P><P>OMIM号： 613268&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>又称滴状角膜,角膜中央后表现为多个细小的、向前房突起的滴状赘疣；第二期：又称原发性角膜内皮失代偿期,为基质层与上皮层角膜水肿,上皮及上皮下小泡发展为大泡,基质层呈毛玻璃样混浊,可出现明显的后弹力层皱褶；第三期：结疤期,深浅层新生血管长入,大泡反复发作破裂形成瘢痕。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SLC4A11&nbsp; <BR>参考序列：NM_001174089 <BR>染色体位置：20p13-p12 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>51_52delTC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>51_52</P></TD><TD><P align=center>TC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>E383K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1147</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>G693E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2078</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>T738M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2213</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Vithana_HMG_2008</dd></dl></div>