单基因遗传病： Fuchs角膜内皮营养不良6型

<P>中文名称： Fuchs角膜内皮营养不良6型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 6 </P><P>OMIM号： 613270&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>又称滴状角膜,角膜中央后表现为多个细小的、向前房突起的滴状赘疣；第二期：又称原发性角膜内皮失代偿期,为基质层与上皮层角膜水肿,上皮及上皮下小泡发展为大泡,基质层呈毛玻璃样混浊,可出现明显的后弹力层皱褶；第三期：结疤期,深浅层新生血管长入,大泡反复发作破裂形成瘢痕。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ZEB1&nbsp; <BR>参考序列：NM_030751 <BR>染色体位置：10p11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Q12X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>34</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>Q214X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>640</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>929_930insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>929_930</P></TD><TD><P align=center>AG</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R325X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>973</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>1123delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1123</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P 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class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Aldave_AJMGA_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Liskova_HUM MUT_2007</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Krafchak_AJHG_2005</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Mehta_IOVS_2008</dd></dl></div>