单基因遗传病： 家族型渗出性玻璃体视网膜病变

<P>中文名称： 家族型渗出性玻璃体视网膜病变</P><P>英文名称：Exudative Vitreoretinopathy 5 </P><P>OMIM号： 613310&nbsp;</P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>家族型渗出性玻璃体视网膜病变同时侵犯双眼,两侧病情轻重不一定相等,眼底改变与早产儿视网膜病变酷似。本病为慢性进行性疾病。视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同,当发生牵拉性视网膜脱离时,可致失明。病变发展常限于幼年时期,至18岁后如无牵拉性视网膜脱离则很少再有视力下降。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TSPAN12&nbsp; <BR>参考序列：NM_012338 <BR>染色体位置：7q31 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>218_219ins7 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>218_219</P></TD><TD><P align=center>TC</P></TD><TD><P align=center>CGTCTTT</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>L101H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>302</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>L140X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>419</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>G188R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>562</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>A237P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>709</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Poulter et al. (2010)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Nikopoulos et al. (2010)</dd></dl></div>