单基因遗传病： 原发性自发性气胸

<P>中文名称： 原发性自发性气胸</P><P>英文名称：Pneumothorax, Primary Spontaneous </P><P>OMIM号： 173600&nbsp;</P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>主要表现包括（1）呼吸困难严重程度与发生快慢、气胸类型、肺萎陷程度和基础肺功能有密切关系。单侧闭合性气胸,尤其肺功能正常的年轻人可无明显的呼吸困难,甚至肺压缩达80%~90%,仅在活动、爬楼梯时稍感气促；而张力性气胸原有阻塞性肺气肿的老年人,即使肺压缩20%~30%时,也可有明显的呼吸困难。发生缓慢的气胸,由于健侧肺已代偿,也仅有轻度呼吸困难。（2）胸痛与肺萎陷的程度无关。常为突发尖锐持续性刺痛或刀割痛,吸气时加重,多在前胸、腋下部,可放射到肩、背、上腹部；持续性胸骨后痛提示纵隔气肿存在。在严重呼吸困难时疼痛常被掩盖。（3）刺激性干咳由气体刺激胸膜产生,多不严重,无痰或偶有少量血丝痰,可能来自肺破裂部位。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FLCN&nbsp; <BR>参考序列：NM_144997 <BR>染色体位置：17p11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>235_238delTCGG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>235_238</P></TD><TD><P align=center>TCGG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>E315X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>943</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Painter_AJHG_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Graham_AJRCCM_2005</dd></dl></div>