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单基因遗传病：哮喘、鼻息肉伴阿斯匹林不耐综合症

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导读	<P>中文名称：哮喘、鼻息肉伴阿斯匹林不耐综合症</P><P>英文名称：Asthma, Nasal Polyps, And Aspirin Intolerance </P><P>OMIM号： 208550 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD<...

中文名称：哮喘、鼻息肉伴阿斯匹林不耐综合症英文名称：Asthma, Nasal Polyps, And Aspirin Intolerance OMIM号： 208550 所属系统：呼吸系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>本病是种原因不明的呼吸道高反应性疾病此类患者常伴有鼻息肉和支气管哮喘阿斯匹林消炎痛等非类固醇抗炎药物常可诱发鼻炎（喷嚏流涕）哮喘发作还可伴有荨麻疹血管性血肿等症状。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PTGER2  参考序列：NM_000956 染色体位置：14q22 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>-13926G-A </TD><TD>R</TD><TD>-13926</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV>基因名称：LTC4S  参考序列：NM_145867 染色体位置：5q35 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>-13926G-A </TD><TD>R</TD><TD>-13926</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>-444A-C </TD><TD>R</TD><TD>-444</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Jinnai_HMG_2004</dd><dd>[2].  Sanak_AJRCMB_2000</dd></dl></div>