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单基因遗传病：支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高

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导读	<P>中文名称：支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高</P><P>英文名称：Bronchiectasis With Or Without Elevated Sweat Chloride 1 </P><P>OMIM号： 211400 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>...

中文名称：支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高英文名称：Bronchiectasis With Or Without Elevated Sweat Chloride 1 OMIM号： 211400 所属系统：呼吸系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>支气管扩张症是由于支气管及其周围肺组织的慢性炎症损坏管壁,导致支气管腔扩张和变形的慢性化脓性疾病。与多种因素有关,某些为先天性或遗传性。支气管扩张症可局限于一个肺段或肺叶,也可弥漫性分布累及一侧肺或双侧肺的多个肺叶。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SCNN1B  参考序列：NM_000336 染色体位置：16p13-p12 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS12-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS12 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>S82C </TD><TD>M</TD><TD>245</TD><TD>C</TD><TD>G</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>P267L </TD><TD>M</TD><TD>800</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>E539K </TD><TD>M</TD><TD>1615</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Sheridan_HMG_2005</dd></dl></div>