单基因遗传病： 肺泡微石症

<P>中文名称： 肺泡微石症</P><P>英文名称：Pulmonary Alveolar Microlithiasis </P><P>OMIM号： 265100&nbsp;</P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>肺泡微石症（pulmonaryalveolarmicrolithiasis）是一种罕见的慢性肺疾患,可起病于儿童期,但若干年后始出现临床症状。以肺泡内广泛存在的播散性小结石为其特征。在小儿时期多无明显症状,有时可见慢性咳嗽及活动后气短。病程发展缓慢,直到成年后出现心肺功能不全时才出现呼吸困难、紫绀及杵状指、趾。肺功能检查显示限制性通气障碍、肺顺应性减低、通气与血流比率失衡及弥散功能减低。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SLC34A2&nbsp; <BR>参考序列：NM_006424 <BR>染色体位置：4p15.31-p15.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS8+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS8 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>114delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>114</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>Q76X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>226</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>G106R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>316</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>857_871delins19 </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>857_871</P></TD><TD><P align=center>TTGCAATGAACGATG</P></TD><TD><P align=center>AAGTTATCGC</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>1328delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1328</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>1342delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1342</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Huqun_AJRCCM_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Corut_AJHG_2006</dd></dl></div>