单基因遗传病： 肺泡毛细血管发育异常伴有肺静脉错位

<P>中文名称： 肺泡毛细血管发育异常伴有肺静脉错位</P><P>英文名称：Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment Of Pulmonary Veins </P><P>OMIM号： 265380&nbsp;</P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>肺泡毛细血管发育异常伴有肺静脉错位毛细血管发育不良（ACD/MPV）是罕见的,有着明确组织学异常的先天性致死性的肺发育异常通常与多发先天性异常（MCA）相关。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FOXF1&nbsp; <BR>参考序列：NM_001451 <BR>染色体位置：16q24 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Y50X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>150</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>775_776insT </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>775_776</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>X355R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1063</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Senetal.(2004)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Stankiewiczetal.(2009)</dd></dl></div>