单基因遗传病： 早产儿呼吸窘迫综合症

<P>中文名称： 早产儿呼吸窘迫综合症</P><P>英文名称：Respiratory Distress Syndrome In Premature Infants </P><P>OMIM号： 267450&nbsp;</P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>新生儿呼吸窘迫综合征又称肺透明膜病。由于缺乏肺表面活性物质,呼气末肺泡萎陷,致使生后不久出现进行性加重的呼吸窘迫和呼吸衰竭。主要见于早产儿,胎龄越小,发病率越高。此外,糖尿病母亲婴儿、剖宫产儿、双胎的第二婴和男婴,多胎,宫内窘迫或窒息,遗传史,RDS的发生率也较高。并发症：1.气漏,2.氧中毒,3.恢复期的动脉导管开放。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SFTPC&nbsp; <BR>参考序列：NM_003018 <BR>染色体位置：8p21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>392delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>392</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Soraisham_JPER_2006</dd></dl></div>