单基因遗传病： 肺表面活性剂代谢功能障碍

<P>中文名称： 肺表面活性剂代谢功能障碍</P><P>英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 4 </P><P>OMIM号： 300770&nbsp;</P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>PS是肺泡Ⅱ型细胞产生的磷脂蛋白复合物,在其形成的不同阶段和部位,成分不完全相同。在肺泡表面,由于水分子间相互吸引力大于一端亲水、一端疏水的DPPC,因此,在肺泡液DPPC被挤到表面,非极性部分(饱和脂肪酸),即有表面活性的一端向外,而极性的亲水端(胆醛)向内,这样的排列,使表面水分子减少,因而液体间的吸引力也减少,从而降低表面张力,防止肺泡萎陷。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CSF2RA&nbsp; <BR>参考序列：NM_001161529 <BR>染色体位置：Xp22.32 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>EX5_13del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 5_13 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>EX5_13del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 5_13 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Martinez-Moczygemba et al. (2008)</dd></dl></div>