单基因遗传病： 遗传性肌病并早期呼吸衰竭

<P>中文名称： 遗传性肌病并早期呼吸衰竭</P><P>英文名称：Hereditary Myopathy With Early Respiratory Failure </P><P>OMIM号： 603689&nbsp;</P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>在目前的情况下组织病理学检查发现在胸部肌肉膈肌和其他各种退行性变化如下：在肌纤维直径,纤维分离,浆聚集,环形纤维,玻璃样变和空泡变性肌纤维的变化。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TTN&nbsp; <BR>参考序列：NM_003319 <BR>染色体位置：2q31 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R279W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>835</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Lange et al. (2005)</dd></dl></div>