单基因遗传病： 肺泡蛋白沉着症2型

<P>中文名称： 肺泡蛋白沉着症2型</P><P>英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 2 </P><P>OMIM号： 610913&nbsp;</P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>肺泡蛋白沉着症指原因不明的肺泡内弥漫性蛋白沉着,首先由Rose于1958年报告,迄今文献报告约400～500例,国内于1965首例报告。临床以进行性气促为特征,支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。预后相差很大,有自愈,也有发现后一、二年内死亡的。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SFTPC&nbsp; <BR>参考序列：NM_003018 <BR>染色体位置：8p21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4+1G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +1 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS4+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>P30L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>89</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>E66K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>196</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>I73T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>218</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>271_279del9 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>271_279</P></TD><TD><P align=center>ACTGCCACC</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>G100V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>299</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>Y104H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>310</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>P115L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>344</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>I126R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>377</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>R167Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>500</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>T187N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>560</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>L188R </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>563</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>L188Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>563</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Nogee_CHEST_2002</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Nogee_NEJM_2001</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Stevens_PED RES_2005</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Hamvas_AJRCMB_2003</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Tredano_AJMG_2004</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Thomas_AJRCCM_2002</dd></dl></div>