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单基因遗传病：肺泡蛋白沉着症3型

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导读	<P>中文名称：肺泡蛋白沉着症3型</P><P>英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3 </P><P>OMIM号： 610921 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...

中文名称：肺泡蛋白沉着症3型英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3 OMIM号： 610921 所属系统：呼吸系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>肺泡蛋白沉着症指原因不明的肺泡内弥漫性蛋白沉着,首先由Rose于1958年报告,迄今文献报告约400～500例,国内于1965首例报告。临床以进行性气促为特征,支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。预后相差很大,有自愈,也有发现后一、二年内死亡的。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ABCA3  参考序列：NM_001089 染色体位置：16p13.3 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS31+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS31 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS21-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS21 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS15-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS15 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS13-2A-G </TD><TD>S</TD><TD>IVS13 -2 A-G</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>R43L </TD><TD>M</TD><TD>128</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>L101P 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href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Shulenin_NEJM_2004</dd><dd>[2].  Brasch_AJRCCM_2006</dd><dd>[3].  Bullard_AJRCCM_2005</dd><dd>[4].  Somaschini_J PEDIAT_2007</dd><dd>[5].  Bruder_MOD PATH_2007</dd><dd>[6].  Edwards_UP_2005</dd><dd>[7].  Saugstad_ACTA PAED_2007</dd></dl></div>