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单基因遗传病：家族性肾脏淀粉样变性

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导读	<P>中文名称：家族性肾脏淀粉样变性</P><P>英文名称：Amyloidosis, Familial Visceral </P><P>OMIM号： 105200 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cl...

中文名称：家族性肾脏淀粉样变性英文名称：Amyloidosis, Familial Visceral OMIM号： 105200 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>淀粉样变性是以细胞外淀粉样蛋白沉积为特点的一类疾病。淀粉样蛋白代表一类具有B片层结构的蛋白。系统性淀粉样变性中,淀粉样蛋白可蓄积于任何一种或多种内脏器官,结缔组织以及血管壁中,然而颅内淀粉样变性从未被发现过。局限性淀粉样变性中,淀粉样蛋白沉积在特定的组织或器官。淀粉样蛋白在组织或器官中的积聚导致了相应组织的结构破坏和相应器官的功能紊乱。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：APOA1  参考序列：NM_000039 染色体位置：11q23-q24 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>W74R </TD><TD>M</TD><TD>220</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>L84R </TD><TD>M</TD><TD>251</TD><TD>T</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>L88P </TD><TD>M</TD><TD>263</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>282_290del9 </TD><TD>D</TD><TD>282_290</TD><TD>GTTCTGGGA</TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>L99P </TD><TD>M</TD><TD>296</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>L198S 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class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Booth_QJM_1995</dd><dd>[2].  Soutar_PNAS_1992</dd><dd>[3].  Murphy_AJKD_2004</dd><dd>[4].  Persey_KID INT_1998</dd><dd>[5].  Coriu_AMYLOID_2003</dd><dd>[6].  Obici_AJP_1999</dd><dd>[7].  Lachmann_NEJM_2002</dd><dd>[8].  de Sousa_AJP_2000</dd><dd>[9].  Gyung Kang_KID INT_2005</dd><dd>[10].  Asl_BLOOD_1997</dd><dd>[11].  Uemichi_BLOOD_1996</dd><dd>[12].  Uemichi_JCI_1994</dd><dd>[13].  Benson_NAT GENET_1993</dd><dd>[14].  Pepys_NATURE_1993</dd><dd>[15].  Yazaki_KID INT_2003</dd><dd>[16].  Valleix_KID INT_2002</dd></dl></div>

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