单基因遗传病： 鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症

<P>中文名称： 鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症</P><P>英文名称：Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia Due To </P><P>OMIM号： 311250&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症(简称OTC.一種高尿素累积的疾病,男性会在刚出生后会有昏睡无力、不进食、呼吸急促,通常会在出生后数周死亡,幸存者则有智力发展迟缓伴随着神经系统缺陷,预后情況不佳.</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：OTC&nbsp; <BR>参考序列：NM_000531 <BR>染色体位置：Xp21.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS9-3C-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -3 C-G</P></TD><TD><P 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