单基因遗传病： 青年发病的成年型糖尿病

<P>中文名称： 青年发病的成年型糖尿病</P><P>英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 3 </P><P>OMIM号： 600496&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>基因敲除研究表明,HNF-1α缺陷可改变β细胞的功能,从而引起胰岛素分泌功能受损。HNF-lα基因突变的患者其糖尿病程度可较轻,但与MODY2患者不同的是,餐后2h血糖水平明显高于MODY2。MODY3患者高血糖随着病程延长而增高,并可出现糖尿病各种并发症。HNF-lα基因突变除了对胰岛β细胞功能的影响外,对肾脏和肝脏功能也都有影响。MODY3患者肾脏重吸收葡萄糖能力降低(肾糖阈降低),可出现尿糖。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：HNF1A&nbsp; <BR>参考序列：NM_000545 <BR>染色体位置：12q24.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS9-1G-A </P></TD><TD><P 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