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单基因遗传病：幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

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导读	<P>中文名称：幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Infantile </P><P>OMIM号： 600649 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...

中文名称：幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Infantile OMIM号： 600649 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy,LSM）的传统概念是指脂肪酸代谢障碍导致脂质在肌纤维内沉积而引起的一种肌肉疾病,目前认为LSM是脂肪酸氧化缺陷症累及骨骼肌的一种病理表现。脂肪酸在线粒体内各种酶的运输或催化下经过一系列的氧化反应（即β氧化）最终变成机体所需的能量,脂肪酸β氧化过程中任何环节出现问题都有可能导致脂肪酸氧化代谢障碍而致病,<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CPT2  参考序列：NM_000098 染色体位置：1p32 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS4+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS3+5G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +5 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS2-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS2 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>37delG </TD><TD>D</TD><TD>37</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>43_44ins8 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href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Isackson_MGM_2006</dd><dd>[2].  Deschauer_ANN NEUROL_2005</dd><dd>[3].  Smeets_JHG_2003</dd><dd>[4].  Martin_HUM MUT_2000</dd><dd>[5].  Yang_MGM_1998</dd><dd>[6].  Thuillier_HUM MUT_2003</dd><dd>[7].  Bonnefont_MAM_2004</dd><dd>[8].  Yamamoto_HUM GENET_1996</dd><dd>[9].  Orngreen_ANN NEUROL_2005</dd><dd>[10].  Taggart_HUM MUT_1999</dd><dd>[11].  Sigauke_LAB INV_2003</dd><dd>[12].  Bonnefont_MGM_1999</dd><dd>[13].  Kaneoka_AJKD_2005</dd><dd>[14].  Bruno_JCN_2000</dd><dd>[15].  Deschauer_MGM_2002</dd><dd>[16].  Verderio_HMG_1995</dd><dd>[17].  Bonnefont_AJHG_1996</dd><dd>[18].  Taroni_PNAS_1992</dd></dl></div>

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