单基因遗传病： D-2羟谷氨酸尿症

<P>中文名称： D-2羟谷氨酸尿症</P><P>英文名称：D-2-@Hydroxyglutaric Aciduria </P><P>OMIM号： 600721&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>D-2羟谷氨酸尿症的临床症状包括发育迟缓,癫痫,肌张力低下,和畸型表征。既有轻和重的表型的特点。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：D2HGDH&nbsp; <BR>参考序列：NM_152783 <BR>染色体位置：2q37.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS4-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS4 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS1-23A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 -23 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>R15G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>43</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>326_327insTC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>326_327</P></TD><TD><P align=center>CG</P></TD><TD><P align=center>TC</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>I147S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>440</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>D375Y </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1123</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>N439D </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1315</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>V444A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1331</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Struys_ANN NEUROL_2005</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Struys_AJHG_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Struys_MGM_2006</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Misra_MGM_2005</dd></dl></div>