单基因遗传病： 臭鱼症（三甲基胺尿症）

<P>中文名称： 臭鱼症（三甲基胺尿症）</P><P>英文名称：Trimethylaminuria </P><P>OMIM号： 602079&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>三甲胺(Trimethylamine;TMA)是一种胺类,带有腐臭鱼类的味道,在蛋黄、豆类及咸水鱼中尤带有此类物质；而臭鱼症(Trimethylaminuria；即三甲基胺尿症)患者,因为先天无法代谢TMA,导致呼吸、尿液、汗液及腺体分泌物散发出TMA的臭鱼味道,因而得名。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FMO3&nbsp; <BR>参考序列：NM_006894 <BR>染色体位置：1q23-q25 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>EX1_2del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_2 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>EX1_2del </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>EX 1_2 del</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>E32K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>94</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>I37T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>110</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>R51G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>151</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P 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</P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>198</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>M82T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>245</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>N114T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>341</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>V143E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>428</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[11]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>P153L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>458</P></TD><TD><P 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class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Forrest_PHARMACO_2001</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Zhang_PHARMACO_2003</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Teresa_MGM_2006</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Mazon Ramos_MC(B)_2003</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Akerman_MGM_1999</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Dolphin_PHARMACO_2000</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Akerman_HUM MUT_1999</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Treacy_HMG_1998</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Murphy_PHARMACO_2000</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Shimizu_DMPK_2007</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Basarab_BJD_1999</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;Dolphin_NAT GENET_1997</dd><dd><span>[13].</span>&nbsp;&nbsp;Yamazaki_MGM_2007</dd><dd><span>[14].</span>&nbsp;&nbsp;Zschocke_LANCET_1999</dd></dl></div>