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单基因遗传病：臭鱼症（三甲基胺尿症）

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导读	<P>中文名称：臭鱼症（三甲基胺尿症）</P><P>英文名称：Trimethylaminuria </P><P>OMIM号： 602079 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_t...

中文名称：臭鱼症（三甲基胺尿症）英文名称：Trimethylaminuria OMIM号： 602079 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>三甲胺(Trimethylamine;TMA)是一种胺类,带有腐臭鱼类的味道,在蛋黄、豆类及咸水鱼中尤带有此类物质；而臭鱼症(Trimethylaminuria；即三甲基胺尿症)患者,因为先天无法代谢TMA,导致呼吸、尿液、汗液及腺体分泌物散发出TMA的臭鱼味道,因而得名。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：FMO3  参考序列：NM_006894 染色体位置：1q23-q25 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>EX1_2del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_2 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>EX1_2del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_2 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>E32K </TD><TD>M</TD><TD>94</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>I37T </TD><TD>M</TD><TD>110</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>R51G </TD><TD>M</TD><TD>151</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>A52T </TD><TD>M</TD><TD>154</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>N61S </TD><TD>M</TD><TD>182</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>191delA </TD><TD>D</TD><TD>191</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>M66I </TD><TD>M</TD><TD>198</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>M66I </TD><TD>M</TD><TD>198</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>M82T </TD><TD>M</TD><TD>245</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>N114T </TD><TD>M</TD><TD>341</TD><TD>A</TD><TD>C</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>V143E </TD><TD>M</TD><TD>428</TD><TD>T</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>P153L </TD><TD>M</TD><TD>458</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>E158K </TD><TD>M</TD><TD>472</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>591_592delTG </TD><TD>D</TD><TD>591_592</TD><TD>TG</TD><TD></TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>I199T </TD><TD>M</TD><TD>596</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>R238P </TD><TD>M</TD><TD>713</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>E305X </TD><TD>M</TD><TD>913</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>E308G </TD><TD>M</TD><TD>923</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>E314X </TD><TD>M</TD><TD>940</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>R387L </TD><TD>M</TD><TD>1160</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>W388X </TD><TD>M</TD><TD>1164</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>1183delG </TD><TD>D</TD><TD>1183</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>M434I </TD><TD>M</TD><TD>1302</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>Q470X </TD><TD>M</TD><TD>1408</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>G475D </TD><TD>M</TD><TD>1424</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[14]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>R492W </TD><TD>M</TD><TD>1474</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>R500X </TD><TD>M</TD><TD>1498</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[13]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Forrest_PHARMACO_2001</dd><dd>[2].  Zhang_PHARMACO_2003</dd><dd>[3].  Teresa_MGM_2006</dd><dd>[4].  Mazon Ramos_MC(B)_2003</dd><dd>[5].  Akerman_MGM_1999</dd><dd>[6].  Dolphin_PHARMACO_2000</dd><dd>[7].  Akerman_HUM MUT_1999</dd><dd>[8].  Treacy_HMG_1998</dd><dd>[9].  Murphy_PHARMACO_2000</dd><dd>[10].  Shimizu_DMPK_2007</dd><dd>[11].  Basarab_BJD_1999</dd><dd>[12].  Dolphin_NAT GENET_1997</dd><dd>[13].  Yamazaki_MGM_2007</dd><dd>[14].  Zschocke_LANCET_1999</dd></dl></div>