单基因遗传病： 24-脱氢胆固醇症

<P>中文名称： 24-脱氢胆固醇症</P><P>英文名称：Desmosterolosis </P><P>OMIM号： 602398&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>24-脱氢胆固醇症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其主要特征为多重先天畸形,在血浆、组织和培养的细胞中间24-脱氢胆固醇的水平升高。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：DHCR24&nbsp; <BR>参考序列：NM_014762 <BR>染色体位置：1p33-p31.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>E191K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>571</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>N294T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>881</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>K306N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>918</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>Y471S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1412</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Waterham_AJHG_2001</dd></dl></div>